La Hematología se ha convertido en uno de los grandes laboratorios de innovación de la medicina moderna. Muchas de las terapias que hace apenas una década parecían ciencia ficción son hoy una realidad clínica. Hablamos de la posibilidad de modificar células del propio paciente, corregir genes defectuosos o utilizar el sistema inmunitario como arma terapéutica. Estos avances no solo están cambiando el pronóstico de algunos cánceres hematológicos, sino también el de enfermedades raras hereditarias y trastornos de la coagulación que hasta hace poco contaban con escasas alternativas terapéuticas. Y, en este marco transformador, España ha conseguido ocupar una posición destacada.
Nuestro país se ha consolidado como uno de los referentes europeos en investigación clínica y desarrollo de terapias avanzadas, participando en numerosos ensayos internacionales y desarrollando tratamientos pioneros desde hospitales y centros públicos de investigación.
«Estamos viviendo un momento extraordinario para la medicina. Muchas de las terapias avanzadas que hace apenas unos años parecían ciencia ficción, son hoy una realidad para los pacientes y están cambiando el pronóstico de enfermedades muy graves o sin alternativas terapéuticas eficaces, como es el caso de algunos cánceres hematológicos», explica Sol Ruiz Antúnez, jefa de la División de Productos Biológicos, Terapias Avanzadas y Biotecnología de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, durante la 10ª Jornada de Divulgación “HematoAvanza”.
De la terapia CAR-T a la edición genética
Actualmente, la Unión Europea ha autorizado más de una treintena de medicamentos de terapia avanzada, entre ellos terapias génicas, celulares e ingeniería tisular. Muchas de estas innovaciones ya se utilizan en enfermedades hematológicas, inmunológicas, neuromusculares o genéticas.
Entre los desarrollos más prometedores destacan las terapias CAR-T, capaces de reprogramar células inmunitarias del propio paciente para atacar tumores hematológicos; la edición genética mediante CRISPR; o las terapias dirigidas a corregir alteraciones hereditarias responsables de enfermedades graves. A diferencia de los tratamientos convencionales, estas tecnologías actúan sobre la causa de la enfermedad y no únicamente sobre sus síntomas, lo que abre la puerta a respuestas más duraderas e incluso potencialmente curativas.
Ruiz destaca además que España cuenta con herramientas regulatorias pioneras, como la exención hospitalaria, que permite facilitar el acceso a tratamientos innovadores desarrollados desde los propios centros sanitarios. «España se ha consolidado como un referente europeo en investigación clínica. Nuestro reto ahora es seguir impulsando la innovación para que los avances lleguen a los pacientes de forma segura, equitativa y lo antes posible», señala.
Terapia génica, nuevas posibilidades para enfermedades raras
La revolución no se limita al cáncer. Una de las áreas donde los investigadores españoles están logrando avances especialmente relevantes es la anemia de Fanconi, una enfermedad genética rara que provoca insuficiencia medular y un elevado riesgo de desarrollar cáncer. Según explica Julián Sevilla, del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, la terapia génica está permitiendo corregir el defecto genético responsable utilizando las propias células del paciente. «La terapia génica podría evitar a estos pacientes muchas de las toxicidades inherentes al trasplante hematopoyético y se ha demostrado muy segura en este contexto», afirma.
De hecho, España se ha situado entre los referentes internacionales en el desarrollo de terapias génicas para la anemia de Fanconi gracias a una estrecha colaboración entre investigadores, clínicos, pacientes e instituciones públicas. «El trabajo liderado por Juan Bueren, desde el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), y la Red Española de Anemia de Fanconi, ha permitido generar la evidencia científica necesaria para llevar estas terapias a ensayos clínicos avanzados y acercarlas a la práctica asistencial. Aunque el proceso regulatorio se ha visto recientemente ralentizado por circunstancias empresariales ajenas a la investigación, los grupos españoles continúan trabajando para garantizar que estos tratamientos puedan llegar a los pacientes», explica Julián Sevilla.
Además, los avances logrados en anemia de Fanconi están sirviendo de base para impulsar nuevas terapias génicas en otras enfermedades hematológicas hereditarias. Investigadores españoles han participado en el desarrollo de tratamientos innovadores para patologías como el déficit de adhesión leucocitaria o el déficit de piruvato quinasa, una anemia hemolítica grave en la que ya se han obtenido resultados clínicos muy prometedores. «Estos logros consolidan el papel de España como uno de los países más activos en el desarrollo de terapias génicas y anticipan una expansión de estas estrategias a un número cada vez mayor de enfermedades hematológicas», concluye.
España lidera avances internacionales en mieloma múltiple
Otro de los ámbitos donde la investigación española ha adquirido relevancia internacional es el mieloma múltiple, el segundo cáncer hematológico más frecuente. La presidenta de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, María Victoria Mateos, destaca que los grupos españoles han desempeñado un papel pionero en la evaluación de la enfermedad mínima residual, considerada actualmente una de las herramientas más importantes para medir la eficacia de los tratamientos y acelerar el desarrollo de nuevos medicamentos.
«España ha sido pionera en la evaluación de la enfermedad mínima residual y ha contribuido de forma decisiva a demostrar su valor para medir la eficacia de los tratamientos y acelerar el desarrollo de nuevos fármacos para el mieloma múltiple», afirma.
«Actualmente, estamos liderando investigaciones en la detección de la enfermedad mínima residual mediante técnicas cada vez menos invasivas, como el análisis de sangre periférica a través de espectrometría de masas, células tumorales circulantes o ADN tumoral», indica. El Grupo Español de Mieloma (GEM-PETHEMA) ha participado y participa en ensayos clínicos de referencia internacional, que incorporan las terapias más avanzadas, incluyendo anticuerpos biespecíficos y terapias CAR-T, con el objetivo de mejorar la supervivencia y avanzar hacia la curación de la enfermedad. Además, «somos pioneros en la estratificación del mieloma asintomático para identificar a pacientes con alto riesgo de progresar a mieloma múltiple«.
La leucemia mieloide crónica cambió el tratamiento del cáncer
La leucemia mieloide crónica constituye uno de los ejemplos más representativos de cómo el conocimiento molecular de una enfermedad puede traducirse en beneficios directos para los pacientes. La identificación de la alteración genética responsable de esta leucemia permitió desarrollar las primeras terapias dirigidas de éxito en oncología, convirtiéndose en un modelo para el avance de la medicina de precisión en numerosos tipos de cáncer.
«Antes de la llegada de las terapias dirigidas, la supervivencia media de los pacientes con leucemia mieloide crónica era de, aproximadamente, 4 o 5 años. Hoy, la mayoría de los pacientes pueden alcanzar una esperanza de vida muy similar a la de la población general», explica Valentín García Gutiérrez, hematólogo del Hospital Universitario Ramón y Cajal, de Madrid, y vicepresidente 2º de la SEHH. Además, la enfermedad ha pasado de ser potencialmente mortal a convertirse, en la mayoría de los casos, en una enfermedad crónica compatible con una vida normal desde el punto de vista familiar, laboral y social.
«Nuestro objetivo ahora es conseguir que cada vez más pacientes mantengan una remisión profunda y duradera sin necesidad de tratamiento continuado, y acercarnos a una curación funcional de la enfermedad», añade Valentín García.
La medicina personalizada en trombosis
La trombosis venosa constituye una de las principales causas de morbimortalidad cardiovascular en todo el mundo, aunque continúa siendo una enfermedad menos conocida por la población que otras patologías como el infarto de miocardio o el ictus. Su aparición está relacionada con múltiples factores y, en muchos casos, puede pasar desapercibida hasta que produce complicaciones potencialmente graves.
Durante la jornada, Vanessa Roldán, hematóloga del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, de Murcia, ha analizado cómo la medicina de precisión está permitiendo adaptar mejor el tratamiento a las características de cada paciente, optimizando la duración de la terapia anticoagulante y reduciendo el riesgo de recurrencias. «La medicina de precisión nos ayuda, sobre todo, a personalizar el tratamiento una vez que se ha producido el episodio trombótico y a ajustar mejor su duración», explica. Asimismo, insiste en la importancia de la prevención: «la mejor forma de prevenir la trombosis es evitar la obesidad y realizar ejercicio físico de forma regular».
«Nuestro sistema venoso no tiene músculo y devuelve la sangre al corazón en contra de la gravedad, por lo que, cuanto más pesa una persona, más se dificulta el retorno venoso y más riesgo existe de que haya una trombosis. Además, con el ejercicio físico la musculatura de las piernas ayuda a mejorar el retorno venoso», concluye.
