El primer borrador del genoma humano cumple 20 años. El 12 de febrero de 2001 las revistas Nature y Science publicaron los trabajos del Proyecto Genoma Humano y de Celera Genomics. Unos pocos meses antes, Bill Clinton había presentado en la Casa Blanca los resultados preliminares. “Es un día feliz para el mundo: esta es una revolución en el diagnóstico, prevención y tratamiento de la mayoría –si no es que todas– las enfermedades humanas. Cambiará la medicina para siempre, son un nuevo poder para curar”, destacó.

Dos décadas después de que fueran pronunciadas estas palabras, el avance es innegable con nuevos medicamentos y abordajes como la inmunoterapia y las terapias celulares y génicas. Especialmente en cáncer y en hematología, las enfermedades de la sangre, en psoriasis, diabetes, cardiopatías, enfermedades autoinmunes, vacunas…

“La secuenciación fue un hito: dotó a la medicina de una serie de herramientas, que se han desarrollado en los últimos años, que nos permiten magnificar nuestra capacidad de diagnóstico. En el cáncer –y en otras enfermedades– ha sido fundamental y hemos generado mucha nueva medicación que ha permitido personalizar los tratamientos. Y los miles de millones de datos que se están obteniendo están permitiendo adelantarnos a la enfermedad y generar algoritmos de prevención y de diagnóstico”, destaca el doctor Álvaro Rodríguez-Lescure, presidente de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).

El objetivo final no puede ser más ambicioso. Como explica Sergio Rodríguez, director general de Pfizer España, “en el futuro, el ganador será la ciencia, no las enfermedades. Haremos algo más que tratar las enfermedades: las curaremos”.

Para Elena Gobartt, gerente de Medical Affairs en Boehringer Ingelheim España, implementación de la medicina personalizada en el sistema de salud supone una práctica médica de excelencia y una mejora en la atención al paciente. “Es un salto cualitativo que asegura un diagnóstico predictivo que permite, además de la adopción de medidas preventivas, que los profesionales sanitarios sepan con un alto nivel de certeza la intervención terapéutica que va a generar la mejor respuesta”, apunta.

El doctor Ramón García Sanz, presidente de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) resume su experiencia en la clínica y los avances en su especialidad. “A principios de los años 90 empecé mi formación como residente de hematología. Me encontré con que, de las 16 camas de la planta de hematología, cuatro estaban ocupadas por pacientes diagnosticados de leucemia mieloide crónica en crisis blástica. Tres fallecieron en menos de un mes y el cuarto alcanzó una respuesta que apenas duró dos meses. El tiempo medio desde el diagnóstico inicial al fallecimiento fue de 38 meses. Hoy, en 2021, un paciente con ese diagnóstico puede aspirar, con toda confianza, a curarse con un tratamiento oral sin apenas efectos secundarios. O al menos, a controlar la enfermedad durante muchos años sin menoscabo de su supervivencia”.

“Gracias a la investigación, también hemos podido curar a más del 90% de los niños con leucemia linfoblástica o jóvenes con linfoma de Hodgkin. O a ofertar una supervivencia a largo plazo superior al 80% a pacientes con otros linfomas. O a triplicar la supervivencia de los pacientes con mieloma en los últimos 30 años. ¡Y lo que nos espera!”, subraya.

España, centro investigador

José Cabrera, director médico de Bristol Myers Squibb para España y Portugal, destaca que la investigación biomédica en nuestro país “ha experimentado un avance sin precedentes en los últimos años y ahora mismo vive un momento muy bueno, siendo el segundo país de Europa en atraer ensayos clínicos. En cuanto a los retos del futuro, creo que es muy importante establecer un marco económico y jurídico estable, crear redes de colaboración eficaces y continuar fomentando la inversión en investigación”.

En esta idea incide también Carlos Hoyo, director general de Galapagos España, un laboratorio centrado en la investigación de la inflamación. “En España tenemos muy buenos investigadores con un gran nivel de formación y preparación. Además, siempre hemos contado con buenos hospitales y hemos sido fuertes en el ámbito de la biomedicina. A pesar de partir de un entorno favorable, este sector necesita más apoyo para seguir creando y reteniendo talento. El trabajo en biomedicina o biotecnología no es fácil, requiere mucho tiempo y recursos: por ello, se precisa una planificación a largo plazo, una estrategia institucional coordinada y un marco regulatorio estable que proteja la I+D y evite la fuga de talentos”, propone.

Rodríguez-Lescure está centrado en cáncer de mama, donde destaca el tratamiento hormonal como uno de los primeros tratamientos individualizados y que ha permitido el desarrollo de fármacos en determinados subtipos, como el HER2+, “con fármacos como los anticuerpos monoclonales que han revolucionado su tratamiento, disparando su tasa de curación”. Incluso en pacientes con metástasis, “se han logrado resultados inimaginables” gracias a nuevos fármacos que acaban de ser aprobados como los desarrollados por, entre otros, Seagen o la alianza Daiichi Sankyo/AstraZeneca.

“La perspectiva sobre el futuro de la investigación es muy positiva porque creo que, en los próximos años, seremos capaces de entender mejor las oportunidades que la biomedicina está abriendo y expandiendo para trasformar la vida de los pacientes”, apunta Álvaro Núñez, director general de Seagen para España y Portugal.

María Perelló, directora médica de Daiichi Sankyo, aporta otro aspecto clave: los tratamientos cada vez más personalizados a los pacientes “aportarán soluciones con mayor garantía de éxito. Pero también con mayor implicación del paciente en el hecho de estar informado y formar parte de la toma de decisiones”.

Unir fuerzas

¿Hacia dónde va la investigación, puede ser útil para que volvamos a nuestra vida anterior? Rick R. Suárez, presidente de AstraZeneca España, recalca que, en 2020, “se ha puesto de manifiesto la importancia de la investigación, la ciencia y la innovación, además del diálogo continuo entre el sector público y el privado. Si algo ha enseñado la pandemia es que, en momentos tan sumamente cambiantes, es necesario unir fuerzas. Trabajar de la mano y apostar con firmeza por la colaboración, la investigación y la ciencia innovadora serán las claves para lograr una pronta recuperación. Solo así, con ciencia e innovación podremos abrazar la normalidad”.

Uno de los abordajes más novedosos en oncología está propiciando un cambio de paradigma. Como explica Guido Senatore, director médico de Bayer, “nuestra compañía es pionera en el desarrollo de la oncología de precisión y cuenta con el primer tratamiento aprobado en Europa con indicación tumor agnóstica. Es decir, que no trata el tumor en función de su localización en el cuerpo (pulmón, hígado…) sino por la alteración genética que lo origina, independientemente de dónde esté ubicado”. Además, recientemente Bayer ha lanzado al mercado en España un nuevo tratamiento para cáncer de próstata resistente a castración no metastásico.

La inmunología es otro ámbito de la medicina por la que se está apostando. Luis Nudelman, director médico de AbbVie España, recuerda que esta compañía lleva “más de 15 años trabajando para ofrecer terapias innovadoras que puedan satisfacer las necesidades médicas no cubiertas de las personas que viven diferentes enfermedades inmunomediadas como, por ejemplo, las enfermedades reumáticas”.

“En reumatología, con nuestro producto oral recientemente aprobado, cuyo objetivo principal es lograr altas tasas de remisión, hemos presentado el desarrollo clínico más robusto que existe en artritis reumatoide, en el que han participado más de 4.000 pacientes. Disponemos de opciones terapéuticas innovadoras y con diferentes opciones de administración para enfermedades como la artritis reumatoide, la psoriasis o la artritis psoriásica que permiten adecuar los tratamientos a las necesidades de los pacientes”, añade.

El reto del cerebro

La investigación del cerebro ha sido otro de los grandes objetivos de la investigación, especialmente la enfermedad de Alzheimer. Como señala José Antonio Sacristán, director médico de Lilly, “es un ejemplo de la dificultad de la investigación biomédica. Durante los últimos 35 años, en Lilly hemos investigado para ofrecer nuevos medicamentos que cambiasen el curso de esta enfermedad, una realidad que aún no hemos conseguido. Sin embargo, sí nos podemos sentir orgullosos de dos avances en esta área: el diagnóstico –un paso esencial para poder desarrollar nuevos medicamentos– y haber sido capaz de agrupar a la comunidad científica que estudia esta patología, lo que permite que los aprendizajes de los diferentes descubrimientos se compartan desde el inicio y agilice la toma de decisiones”.

Sacristán se muestra “esperanzado. Las respuestas a los problemas de salud vienen de la investigación y, en estas últimas décadas, la innovación ha aumentado sin cesar, lo que ha permitido que ahora mismo, en el pipeline de Lilly, se encuentren siete moléculas en desarrollo para tratar la enfermedad de Alzheimer”.

Gastos asumibles

¿Cómo pagarán los sistemas de salud estos avances? Joaquín Mateos, director médico de MSD España cree “firmemente” que podrán asumirse. Para ello, considera “fundamental incorporar la medición de resultados de las intervenciones sanitarias. La aproximación multidisciplinar, la colaboración público-privada y el diálogo permanente son esenciales”.   

Para el doctor Rodríguez-Lescure, “este es el debate gasto versus inversión. La medicina personalizada implica un cambio cultural tanto de la manera de entender la medicina como del Sistema Nacional de Salud. Implica que los gestores y los políticos tengan la visión que tenemos los profesionales que estamos viendo pacientes”. En su opinión, cuando esta visión cale, “entenderán que hay que implementar una estrategia y buscar un presupuesto para llevarlo a cabo. Porque hace falta una infraestructura para garantizar la equidad en el acceso a fármacos, a cirugía, a rehabilitación…”.

Javier Urzay, subdirector general de la patronal Farmaindustria, añade que “existen suficientes herramientas que permiten garantizar la sostenibilidad de la inversión pública en sanidad y, específicamente, en nuevos tratamientos”. Estos mecanismos se derivan del propio ciclo de vida de los medicamentos y, en especial, de la caducidad de las patentes: en España, los fármacos con menos de diez años (es decir, los protegidos por patente), apenas representan el 30% de la factura total, una cifra que se mantiene estable a lo largo de los años.

“Es ahora concebible que los hijos de nuestros hijos conozcan el término cáncer solo como una constelación de estrellas”, aseguró Bill Clinton cuando se presentó el borrador del genoma humano en 2000. Inma Escriche, paciente de pulmón y que está enrolada en un ensayo clínico explica que no existían opciones de tratamiento para su caso. “Me han dado la oportunidad de probar un producto nuevo, que me ha salvado la vida. Soy una defensora de la investigación, sin ella no hay futuro y debemos apoyarla, cada uno desde nuestra posición”, concluye.