Para avanzar, la medicina personalizada necesita algo más que avances tecnológicos. Necesita datos. Muchos datos. Y es que, estos aportan conocimiento y, cuanto mayor sea ese conocimiento sobre cómo interactúan los genes con el estilo de vida, el entorno o las enfermedades, más posibilidades existen de desarrollar tratamientos adaptados a las características de cada paciente. Con ese objetivo nació hace siete años el programa estadounidense All of Us, que acaba de alcanzar un hito sin precedentes. Ha puesto a disposición de la comunidad científica la mayor base de datos del mundo de genomas humanos vinculados con información clínica.
Impulsado por los National Institutes of Health (NIH), el programa ha recopilado información de más de 747.000 participantes de todo Estados Unidos, incluyendo 535.000 genomas completos asociados a 482.000 historias clínicas electrónicas, lo que permitirá estudiar con un nivel de detalle sin precedentes cómo influyen la genética, el ambiente y los hábitos de vida en la aparición y evolución de las enfermedades.
La principal fortaleza del proyecto reside en la integración de distintas fuentes de información. Además del ADN de los participantes, la plataforma incorpora datos procedentes de historiales médicos, resultados de pruebas diagnósticas, dispositivos wearables, cuestionarios sobre hábitos de salud y factores socioeconómicos, así como información ambiental relacionada con el lugar donde vive cada persona, incluyendo variables como la calidad del aire.
El objetivo es ofrecer a los investigadores una visión mucho más completa del origen de las enfermedades y facilitar el desarrollo de estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento más precisas.
Más diversidad para mejorar la investigación
Uno de los aspectos más destacados del proyecto es la diversidad de la población incluida. Según los responsables del programa, más del 86% de los participantes pertenece a colectivos históricamente infrarrepresentados en la investigación biomédica, entre ellos minorías raciales y étnicas, habitantes de zonas rurales y personas con discapacidad.
«Uno de los aspectos más apasionantes es su enorme diversidad», ha señalado la genetista estadística Alicia Martin. En su opinión, esta amplitud permitirá comprender mejor no solo quién presenta mayor riesgo de desarrollar una enfermedad, sino también qué pacientes tienen más probabilidades de que la patología progrese o respondan mejor a determinados tratamientos.
Esta característica diferencia a All of Us de otros grandes biobancos internacionales, como el UK Biobank, considerado hasta ahora uno de los principales referentes mundiales. Aunque este último reúne información genética y clínica de alrededor de 500.000 personas, la mayoría de sus participantes son de ascendencia europea, lo que limita la extrapolación de los resultados a otras poblaciones.
Primeros resultados
Aunque el proyecto continuará nutriéndose de información, la base de datos ya ha permitido generar importantes avances científicos. Hasta la fecha, se han identificado más de 1.300 millones de variantes genéticas, información que ha servido para desarrollar herramientas de predicción del riesgo hereditario de enfermedades cardiovasculares y un test destinado a mejorar la detección precoz del cáncer de próstata que actualmente se encuentra en ensayos clínicos.
Los investigadores también han identificado variantes genéticas asociadas a un menor riesgo de insuficiencia renal en personas de ascendencia africana, uno de los ejemplos del potencial que ofrece incorporar poblaciones tradicionalmente poco representadas en los estudios genómicos.
Un proyecto con incertidumbre presupuestaria
El anuncio coincide, sin embargo, con un momento de incertidumbre para el programa. Una parte importante de su financiación procede de la 21st Century Cures Act, legislación estadounidense aprobada en 2016 cuya dotación expira al finalizar el actual ejercicio fiscal.
Desde 2023, el presupuesto de All of Us se ha reducido un 72%, una situación que ha llevado a más de cincuenta organizaciones médicas a solicitar al Congreso estadounidense un nuevo mecanismo de financiación que garantice la continuidad del proyecto.
El objetivo de los NIH es alcanzar al menos un millón de voluntarios y seguir recopilando información durante una década o más. Si lo consigue, la plataforma podría convertirse en una de las herramientas más valiosas para comprender cómo interactúan la genética, el entorno y el estilo de vida en el desarrollo de enfermedades complejas y acelerar la llegada de una medicina cada vez más personalizada.
