PALMA, 7 (EUROPA PRESS)
El Hospital Universitario Son Espases y el Hospital Universitario La Paz –en Madrid– coordinan el proyecto ‘Baby Lince’ para evaluar la efectividad diagnóstica y la utilidad clínica de la secuenciación rápida del genoma en neonatos y pacientes pediátricos críticos en los que se sospecha una enfermedad.
La Conselleria de Salud ha señalado este miércoles en un comunicado que el estudio pretende proporcionar resultados genómicos en un plazo inferior a 14 días, con el objetivo de facilitar un diagnóstico precoz y evaluar su impacto en la toma de decisiones clínicas y en el tratamiento de estos pacientes.
Este estudio, pionero en España, incluirá un total de 150 pacientes pediátricos, a los que se les hará la secuenciación del genoma en trío, es decir, del paciente y de sus progenitores. Así, se analizarán 450 muestras en total.
Para desarrollar el proyecto, es necesaria la colaboración entre los equipos de cuidados intensivos neonatales y pediátricos, los genetistas clínicos y los genetistas de laboratorio.
Según la Conselleria, también se necesita implementar circuitos para llevar a cabo todo el proceso, desde la selección del paciente o la toma de las muestras hasta la secuenciación del genoma, el análisis y la interpretación de los resultados, en un plazo reducido.
Los resultados preliminares, procedentes de una tercera parte de la cohorte, muestran que la secuenciación rápida del genoma permite detectar la causa genética en el 25 o 30 por ciento de los pacientes y modificar la gestión clínica en el 75 por ciento de los casos.
En este proyecto participan, además, el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca –en Murcia–, el Hospital Universitario Vall d’Hebron –en Barcelona– y el Hospital 12 de Octubre –en Madrid–.
Con los datos obtenidos se podrá evaluar la viabilidad y la utilidad clínica de incorporar la secuenciación rápida del genoma en la atención de los pacientes pediátricos críticos y la potencial inclusión de la técnica en el catálogo común de pruebas genéticas y genómicas del Sistema Nacional de Salud.