A pesar de los avances registrados en los últimos años, el desarrollo de medicamentos huérfanos plantea importantes retos que continúan condicionando su llegada a las personas que conviven con una enfermedad rara. El acceso es uno de ellos. Los pacientes deben esperar años para poder beneficiarse de tratamientos que ya están autorizados en Europa. Esta demora es especialmente relevante si se tiene en cuenta que las enfermedades raras afectan a unos tres millones de personas en España y que apenas un 6% de estas patologías dispone, actualmente, de una opción terapéutica específica.
En España, este tiempo de acceso se sitúa en los 22 meses. Así lo ha desvelado la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU). Según sus datos, durante los cuatro primeros meses de 2026, el tiempo medio de acceso a estos tratamientos se ha reducido un mes con respecto al cierre de 2025. En concreto, la Comisión Europea autorizó siete nuevos medicamentos huérfanos; y, de ellos, seis ya disponen de Código Nacional en España y tres han obtenido financiación pública.
Además, el interés de la industria por este ámbito continúa creciendo. Los ensayos clínicos dirigidos a enfermedades raras mantienen una tendencia al alza y ya representan el 22% de todos los estudios autorizados, según el informe señalado.
La magnitud del reto sigue siendo enorme. Se estima que existen alrededor de 7.000 enfermedades raras diferentes y únicamente un 6% dispone actualmente de algún tratamiento específico.
Medicamentos huérfanos aprobados en España
En total, hay 163 medicamentos huérfanos con autorización de comercialización en Europa. De ellos, 141 tienen Código Nacional, lo que supone el 87% del total, y 106 están financiados por el SNS (65% de los que tienen autorización), aunque el 59% está financiado con restricciones, es decir, limitaciones en las indicaciones autorizadas o con alguna indicación no financiada.
Persisten 35 medicamentos huérfanos con Código Nacional, pero sin financiación en España. De ellos, 24 cuentan con una resolución expresa de no financiación y 11 están en estudio o aún no han realizado la petición para ser financiados.
Desde AELMHU consideran que aún existen importantes obstáculos administrativos. Entre sus principales reivindicaciones destacan la agilización de los procedimientos de evaluación y financiación, la creación de mecanismos de acceso temprano para pacientes sin alternativas terapéuticas y la reducción de las desigualdades territoriales.
La asociación también reclama un modelo específico de evaluación para medicamentos huérfanos que tenga en cuenta las particularidades de estas patologías, caracterizadas por poblaciones reducidas y una elevada necesidad médica no cubierta.
